对于21岁的小琴（化名）来说，镜子里的自己，总有些“与众不同”。

  从小，她的嘴唇、口腔黏膜上就布着一片片黑褐色的斑点，像洗不掉的印记。更让她和家人崩溃的是，这个“印记”的代价，远比表面看到的重得多。在过去十几年里，她累计经历了5次开腹手术——剖腹探查、肠管切除、套叠整复、腹腔引流……腹部那道长达15公分的陈旧性瘢痕，记录着她无数次与死神的擦肩而过。

  小琴患上的是一种很多人连名字都没听过的罕见遗传病——波伊茨-耶格综合征，也叫黑斑息肉综合征（PJS）。近日，她来到安徽省儿童医院普外科寻求进一步治疗，该院普外科主任医师张振强带领团队，再次为这个命运多舛的女孩，点燃了平稳生活的希望。

  波伊茨-耶格综合征是一种常染色体显性遗传病，90%由STK11基因突变引发，子女有50%的遗传概率。这意味着，它往往会像一道诅咒，在一个家族中代代相传。

  小琴的家庭，正是这样一部血泪史：她的外公、小姨都因本病不幸离世；她的母亲因肠道多发息肉长期异常增生，已恶变为十二指肠腺癌，至今仍在带病生活。

  对普通人来说最平常不过的“吃饭”，对PJS患者都可能是隐患。息肉会从胃到小肠、结肠“疯长”，随时可能引发腹痛、便血、肠套叠甚至肠梗阻。

  “她经常羡慕普通人能正常吃饭、健康成长，而对未来却充满不安。”该院普外科护士长张云霞说，除了身上的病痛，小琴内心更承受着常人难以想象的孤独与焦虑。

  面对小琴这样棘手的病例，张振强坦言：“这类患者需要的不是一次急救，而是一套能陪伴终身的诊疗方案。”

  医院普外科深耕波伊茨-耶格综合征诊疗领域近20年，已建立起一套成熟的“筛查-诊断-治疗-长期随访”全周期管理体系。张振强团队为小琴制定了全面的诊疗计划，更重要的是，通过心理疏导和人文照护，帮助她重建了对生活的信心。

  “过去很多孩子到了18岁就不知道该去哪里看病，现在我们把这个‘断头路’打通了。”张振强说。

  如今，小琴就读于幼师专业，尽管腹部还留着长长的疤痕，但她内心却渐渐柔软而坚定起来。

  “我想当一名幼师，守护小朋友们的成长。”病房里的她，笑着说。

  小琴的故事，是安徽省儿童医院深耕罕见病领域的一个缩影。从技术的突破到人文的关怀，从儿童到成人的衔接，张振强主任和他的团队用专业与温度，让“波伊茨-耶格综合征”这个原本陌生的名词背后，有了更多关于守护、坚持与希望的注脚。

  该院将持续关注罕见病诊疗与科普工作，依托专科技术、完善诊疗体系、人文护理及公益救助，为波伊茨-耶格综合征等罕见病患者提供全方位、全周期的医疗服务，用专业实力守护每一位罕见病患者的健康人生。（陈佳佳 李品新）