近日，安徽省儿童医院（安徽省妇幼保健院复旦儿科安徽医院）儿童内分泌代谢科接诊了一对万分焦急的父母，怀抱着1个多月的婴儿前来就诊，婴儿名叫希希（化名），不仅瘦小且面容极度苍黄、巩膜黄染、哭声微弱。经问诊了解，原来希希在出生后没几天便出现了新生儿黄疸，在当地医院新生儿科住院治疗了一周后好转出院，出院后按医嘱要求继续口服药物巩固治疗，但奇怪的是，希希的黄疸仍反反复复，越来越严重，且伴有腹泻、吃奶差、体重不长等情况。

  入院后儿童内分泌科专家团队立即为希希进行了相关检查，经基因检测，希希不幸患有一种特殊的胆汁淤积症，希特林蛋白缺陷病（Citrin缺陷病），该病主要表现为黄疸迟迟不能消退，同时伴有肝功能损伤、凝血异常、低蛋白血症、低血糖，甚至出现自身免疫性溶血。

  “希特林蛋白缺陷病是一种常染色体隐性遗传性疾病，是位于线粒体内膜上的载体蛋白希特林（Citrin）异常引起的先天性遗传代谢性疾病。”该科主任陈雨青说，希特林蛋白作为一种转运蛋白，它的功能缺陷主要会影响到血氨代谢、糖代谢等肝细胞的功能。根据发病年龄的不同分成两型：小婴儿发病者称之为新生儿肝内胆汁淤积性肝炎，主要表现为生后不久出现黄疸，与生理性黄疸的区别在于该病的黄疸持续时间长，大便可呈浅白色，出生体重低，体重增加不良，也有些患儿可无任何其他表现，就诊原因主要是全身皮肤发黄，常被误诊为胆道闭锁及溶血性贫血等。因为希特林蛋白功能异常，不能代谢母乳中的乳糖，因此母乳或普通的配方粉对这些小婴儿来说类似“毒物”，会引发高氨血症、肝功能衰竭。绝大部分患儿只要早期识别，改变饮食，给予富含中链甘油三脂（MCTs）无乳糖配方粉喂养，注意监测防治白内障，补充脂溶性维生素，多数患儿病情很快缓解，部分患儿出现反复血脂异常、发育迟缓等问题，严重者可能需要肝移植。青春期以后发病的称之为瓜氨酸血症Ⅱ型。发病时有严重的高氨血症，常在感染、饮酒等诱因应激后突发意识障碍、精神错乱等肝性脑病症状，伴有肝功能损害甚至肝功能衰竭，因严重脑水肿而死亡。

  明确病因后，专家团队针对希希的病情立即给出了整体治疗方案，开始相应的干预治疗，调整饮食，更换特殊配方奶粉喂养。目前希希的病情已经得到有效控制和好转。

  陈雨青提示，希特林蛋白缺陷症虽然是一种先天性遗传代谢性疾病，但是发病率不低，最大的优势是治疗非常简单，只要给予关键的饮食治疗就可以解决大部分问题。近年来，随着基因检测技术的飞速发展，越来越多的希特林缺陷病被诊断出来。如果新生的小宝宝有黄疸持续不退、肝脾大、肝功能异常、生长发育落后、溶血、血小板减少等症状，建议家长尽快带孩子来医院就诊，以免延误病情。（吴晓元 陈思）