9月7日是DMD世界知晓日。DMD全称为“杜氏型进行性肌营养不良”，是由于编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）的基因突变所致的疾病。DMD是最常见的X连锁隐性遗传性疾病，也是罕见病里的常见病，属于《第一批罕见病目录》里第98个进行性肌营养不良中最常见的亚类。
在病程初期，DMD患者的临床症状并不明显，通常在3-5岁开始出现明显症状。4-6岁进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，如果没有激素规范治疗、专业康复指导、坚持家庭康复训练，多数在12岁左右丧失独立行走能力，在30岁前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
安医大二附院执行院长、安徽省医学会罕见病学分会主任委员田仰华指出：“肌营养不良症正开始受到社会的关注，不幸患有肌营养不良的幼儿应得到及早发现和规范治疗，同时提倡广大备孕父母优生优育，从而避免孩子患上肌营养不良症。”
田仰华介绍，目前安徽约有5000名DMD确诊患者。安徽医科大学第二附属医院作为省内有能力救治DMD患儿的主要医院之一，目前已在院登记的DMD患者达400余人。
据了解，根据安徽省卫生健康委制定的《安徽省罕见病诊疗协作网建设实施方案》，安医大二附院是安徽省罕见病协作网成员单位，承担一般罕见病患者的诊疗和长期管理，同时开展病例登记、药品保障供应、罕见病临床诊疗研究和临床试验研究等工作。
下一步，安医大二附院将积极推动儿童罕见病的多学科诊疗，并通过药物临床试验在罕见病用药方面为患儿提供更多支持，切实解决罕见病儿童家庭的经济负担。（刘理扬）
